Tengis Kasch, Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Berlin, Neukölln

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01.02.2013 Sehr wichtig

Folsäuresubstitution in der Schwangerschaft


Die perikonzeptionelle Substitution von Folsäure reduziert das Risiko für eine Spina bifida oder Anenzephalie um mehr als 70 %. Unklar war bisher, über welchen Mechanismus Folsäure den Neuralrohrdefekt verhindert.

Das Enzym MTHFD1L (monofunktionale C1-Tetrahydrofolat-Synthase) ist am Transfer von Methyl-Gruppen von den Mitochondrien ins Zytoplasma beteiligt und scheint eine zentrale Rolle bei der embryonalen Entwicklung des Neuralrohrs zu spielen. Bekannt ist bereits, dass bestimmte Varianten von MTHFD1L beim Menschen mit einem erhöhten Risiko für einen Neuralrohrdefekt verbunden sind.

US-amerikanische Wissenschaftler züchten jetzt Knock-out-Mäuse, denen das Gen für MTHFD1L fehlt. Alle diese Tiere entwickelten schwere Neuralrohrdefekte, an denen sie verstarben. Dies konnte zum Teil verhindert werden, wenn man den Muttertieren vor und während der Tragzeit hohe Dosen Folsäure ins Futter mischte. 

Die Untersuchungen unterstützten die Notwendigkeit einer perikonzeptionellen Folsäuresubstitution – auch wenn sich dadurch nicht alle Fälle von Neuralrohrdefekten verhindern lassen.

Quellen:

(PNAS (2013); 110 (2): 549-554 ; DOI: 10.1073/pnas.1211199110)

(Deutsches Ärzteblatt)


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